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变态狂的反遗传

基因男女

该让基因告诉你,要找什么样的伴侣吗?                                  —— 商业化基因检测利与弊

         如果恋爱时,男或者女朋友要求通过第三方得知潜在配偶的基因信息,这个要求合理吗?没有了一见倾心,没有了怦然心动,没有了情投意合,只剩下基因的完美配对,只保证能生下拥有绝佳遗传的子女,这样,还是人类应有的婚配与最优繁衍生息方式吗?

用户提供自己的生物样品(如唾液,口腔拭子等),仅仅需要购买相关公司的“工具盒(kit)”,邮寄回购买公司进行检测,就可以得到自己相关的基因信息。

哪些信息呢?检测结果可包括对某种疾病的易感性,祖先血统来源组成,对某种饮食、维生素、酒精、咖啡、药物、疫苗的个体化反应,也能够“预测”用户的某些性状(trait),如是否秃头、运动能力、甚至耳屎的类型

某些公司声称能对人与生俱来的天赋、婴儿性别、婴儿生父以及情进行基因检测和匹配。

这带来了一系列的问题,关乎道德、伦理、家庭,甚至人类未来。

大部分消费者购买此类产品的动机主要:对自己基因信息感到好奇,希望了解和自己基因有关的相关健康信息,如,什么样的食物和运动形式更适合我,当然还有自己未来患有某种疾病的风险如何等等

研究表明,商业化的基因检测可以有助于消费者改变生活模式,使其变得更健康。

但是商业化的基因检测有许多问题,如分析有效性(公司做的基因检测实验是否准确可靠),临床有效性(这个目标基因/靶基因真的能够预测疾病或者性状的发展吗?)和临床实用性(这个基因检测能够有效的用于临床诊断、治疗和疾病管理吗)。

 

基因检测以美国举例——

在美国,基因检测是由健康和人类服务部(Department of Health and Human Services),医疗帮助和医疗服务中心(Centers for Medicaid and Medicare Services (CMS)FDAFTC等相关部门负责的,但他们关注的主要是用于临床的更加精准化的检测(如能直接预测死亡率的基因检测),这些临床实验室必需遵守1988年的临床实验室增加法案Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988 (CLIA)

而非商业化性质的针对客户的基因测试,FDA缺少有效、严格的监督,同时由于担心医疗研究和经济发展受到阻碍,美国议会并没有对商业化基因检测进行立法,这直接导致了极多漏洞的出现。

 

1. 许多商业化基因测试都是在一些不符合CLIA法案条件的实验室进行的,并且没有遵循权威的临床操作指南,导致数据的获取过程极度不准确和不可靠;

2. 在基因的选取和结果解读上,学术界仍然存在很大争议,比如说,即使最新的高通量深度次世代测序(Next generation sequencing)也不能准确的覆盖所有的基因信息,而通用的甲基化芯片更只是覆盖了全基因组2%CpG甲基化岛,这是本身存在的技术缺陷;

3. 绝大多数单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs,许多商业检测依据此)仅能预测某种特定的风险或倾向,而不能确实的预测某种表型,如天性天赋、优势等复杂的表型并不是仅仅根据检测位点就能断定的,更有我们尚不明了的基因的表达、调控方式和环境因素参与其中;

4. 在取得了基因型数据以后,应该用什么样的统计方法和数据分析处理模型,能够准确的分辨出阳性和阴性以及疾病风险,需要受过多年训练的专业化人士解读,如同样的一个基因位点的结果,在不同的人种、性别中,可能代表不同的风险倾向。

5. 个人隐私和数据的安全性。唾液、头发等生物样品,其中其实隐含着大量的个人生物、基因信息,完成测试后,这些样品和数据会归于何方?个人的基因信息能被第三方得知和使用吗?许多商业化基因检测对这一点的态度是暧昧不明的,并没有告知消费者其中可能存在的技术、伦理、甚至社会发展风险。

 

比如说,保险公司和雇主,能作为第三方获知用户的个人健康信息吗?如果当事人预知自己有某种遗传性的疾患风险,应该告知所有家人吗?如果恋爱时,男或者女朋友要求通过第三方得知潜在配偶的基因信息,这个要求合理吗?更有甚者,不论天赋基因测试靠谱与否,教师或者父母应该按天赋基因的结果来教养孩子吗?同在一个班级,资源应该平均分配,还是应该偏向于那些更有天赋的孩子?